常见的咳嗽、气短，元凶竟是基因突变 91岁的汪先生（化名）因为反复咳嗽、胸闷气短，在外院治疗3个月不见好转,随后来到瑞金医院就诊。 为明确病情，瑞金医院呼吸与危重症医学科医生将他收入院，检查后发现汪先生的右肺上有团块影，右肺尖高代谢结节等问题，考虑转移性病变，原来咳嗽的元凶竟然是肺癌晚期。 为了精准治疗，医生对汪先生的活检病理组织进行了二代测序（NGS），竟然发现了罕见的基因突变MET-Y1003S点突变。 大家都知道，目前很多疾病都与基因变异有关。比如马凡氏综合征，是第15号染色体上的FBN1基因异常引起的，患者就像是小说中刀削般的面庞、柳腰不盈一握、青葱十指的真人版。 马凡氏综合征患者、特型演员Botet 肺癌也一样，多种基因变异使得正常细胞变成坏细胞，就是肿瘤细胞。而肺癌除了目前常规检测的肺癌九大驱动基因外，有时也会有其他少见及罕见基因参与。 MET基因在调节人体正常细胞的生长和发育中发挥重要作用。MET激活突变参与人体包括肺癌在内的多种肿瘤的发生。MET-Y1003S点突变是MET点突变的一种，此突变可能影响MET信号通路，参与肺癌的发生。 一项研究发现3%的肺腺癌样本中报告了MET突变。截止目前为止，全球仅在2019年Lung cancer杂志上报道过第一例MET-Y1003S点突变的肺腺癌患者。患者是一名61岁女性，没有吸烟史，因为体检发现CEA升高，进一步检查确诊肺癌，并且通过NGS检测发现携带MET-Y1003S点突变。而此次汪先生就是全球第二例肺腺癌患者携带MET-Y1003S点突变。 那么发现的汪先生的罕见突变对他的治疗有参考意义吗？ 基因突变可以使得正常细胞变成坏细胞，所以针对突变的基因进行治疗，就可以阻止癌变进程。 但是，目前无针对MET-Y1003S点突变的特异性靶向治疗药物。瑞金医院呼吸与危重症医学科医生团队通过对目前已有的研究数据进行比对，结合在2019年 Lung cancer杂志的报道，即第一例MET-Y1003S点突变的肺腺癌患者在应用克唑替尼治疗后，1个月内被观察到病灶显著缓解，并且持续10个月以上。认为克唑替尼可能是对肺癌MET-Y1003S点突变患者具有临床获益的药物。 由呼吸与危重症医学科高蓓莉主任领衔的治疗小组经过充分讨论，以及和汪先生及其家属的认真沟通，对汪先生进行克唑替靶向治疗。经过2个月的治疗，汪先生的治疗评估结果令人震惊，他的肿瘤组织正在以惊人的速度消失中。 2020年10月（治疗前）CT 2021年1月（治疗后）CT 只有找对了钥匙，才能开启治疗之门。在汪先生本次肺癌诊治中，正是因为精准的基因诊断和对症治疗，才使得肺癌治疗如此成功。 #人物介绍 高蓓莉 肺癌、肺部感染和慢性阻塞性肺病等精准诊断现罕见基因突变
罕见突变MET-Y1003S点
询证疗法使黑暗中现曙光
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